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선천성 기형 클리닉 | 임신 중기 모체 혈청 트리플 검사 | 취약 X 증후군 산전 선별검사
| 양수천자 검사
 
 
  1. 선천성 기형 클리닉

예비엄마라면 누구나 우리 아기가 혹시 선천적으로 기형은 가지고 있지는 않을까 하는 염려를 한번씩 할 수 있습니다.

최근에는 태아와 산모에 대한 의술이 발달해서 미숙아나 분만할 때 문제가 되어 신생아가 사망하는 확률은 크게 감소 되었으나, 선천성 기형의 빈도는 크게 변화가 없어 신생아의 약 3~5%가 기형으로 태어나고 있습니다.
선천성 기형 클리닉은 염색체 검사ㆍ정밀 초음파 검사 등의 여러 가지 진단 방법을 동원하여 자궁내 태아의 기형을 사전에 진단하고, 선천성 기형이라 진단된 경우에는 상담을 통해 진단된 기형에 대해 적절한 정보를 제공하고 있습니다.
   
  2. 선천성 기형아 임신률이 높은 경우

다음과 같은 경우에는 선천성 기형의 가능성이 그렇지 않은 경우보다 선천성 기형을 가진 아기를 낳을 가능성이 높으며, 각별한 주의와 검사가 필요합니다.
1) 나이가 많은 임산부(35세 이상0
2) 모체혈청을 이용한 기형 선별검사에서 이상으로 나온 경우
3) 선천성 기형을 가진 산모나 가족중 그런 사람이 있는 경우
4) 산전 초음파 검사에서 태아기형이 의심되는 경우
5) 약물, 방사선 등과 같은 기형을 유발할 수 있는 환경에 노출된 경우
6) 유산을 반복했거나 자궁 내 태아가 사망한 경험이 있는 경우
7) 당뇨병을 가진 환자가 임신을 한 경우
   
  3. 선천성 기형아 발생의 요인과 기형 진단 후의 절차

1) 원인별 선천성 기형아 발생률
1) ① 원인불명 : 50-60%
1) ② 디자인성 요인 : 20-25%
1) ③ 염색체 이상 : 6-7%
1) ④ 유전자 변이 : 7-8%
1) ⑤ 환경적 요인 : 7-8%

2) 선천성 기형의 대부분은 원인 불명

1) ① 선천성 기형이 생기는 원인 중 가장 많은 확률인 약 60%가 안타깝게도 정확한 원인을 알 수
1) 1) 없는 경우에 해당합니다.
1) ② 그 외에 염색체 이상ㆍ단일 유전자 이상ㆍ다인자성 유전 등 유전자 원인이 약 25%이고, 태아
1) 1) 감염ㆍ임산부 질환ㆍ화학적 물질에 노출된 경우, 방사선 노출ㆍ술ㆍ담배 등 환경적 요인이 약
1) 1) 15%정도 차지합니다.

3) 선천성 태아 기형 진단 후의 절차
1) ① 태아가 가진 기형에 대해 자세하고 정확한 설명을 듣습니다.
1) ② 필요한 추가 검사를 받게 됩니다.
1) ③ 자궁 내에서 치료가 가능한 기형인지를 확인합니다.
1) ④ 출생 후 생존이 가능한지, 수술을 통해 교정이 가능한지 전문가와 상담을 합니다.
1) ⑤ 다음 번 임신에는 어떤 영향을 미치는지에 대해 정보를 받습니다.
   
  4. 염색체 이상으로 생기는 선천성 기형아

ㆍ실제로 자궁 내에 있는 태아의 약 7%에서 염색체 이상을 일으킨다고 조사되어 있습니다.
ㆍ이들 염색체 이상을 일으킨 태아 중 대부분은 자궁 내에서 자연유산이 됩니다.
ㆍ유산된 수태물을 검사해보면 약 50%에서 염색체 이상을 볼 수 있습니다.
대표적인 염색체 이상 질환으로는 21번 상염색체의 수가 하나 증가된 다운증후군ㆍ13번 18번 염
색체가 각각 증가된 파타우ㆍ에드워드 증후군 등이 있습니다.

성염색체에 이상이 생겨 45XO, 즉 X염색체가 하나 없는 터너증후군과 46XXY, 즉 X염색체가 하나 더 있는 클라인펠터증후군 등은 비교적 흔한 염색체 이상 질환입니다.
   
  5. 단일 유전자 이상으로 오는 선천성 기형

단일 유전자 이상은 염색체 이상으로 오는 전체 선천성 기형 중 약 8%정도를 차지합니다. 22쌍의 상염색체에 비정상적인 유전자가 있는 경우인 상염색체 우성 또는 열성질환이 있고, 성염색체인 X 또는 Y 염색체 열성 또는 우성질환으로 구분할 수 있습니다.

대표적인 질환으로는 선천적으로 효소가 부족해 대사물질이 뇌에 축적되어 정신박약을 일으키는 페닐케톤요증ㆍ갈락토세미아 등 선천성 대사질환이 있습니다.
그 외에 성인성 다발성 신장낭종ㆍ헌팅톤코레아ㆍ난장이ㆍ연골발육뷰전ㆍ프라질 X 증후군ㆍ선천성 부신피질증식증ㆍ혈우병 및 자폐증 등이 단일 유전자 이상에 해당합니다.
   
  6. 바이러스 감염으로 생기는 선천성 기형

임산부가 조심해야 할 바이러스 감염 질환으로는 풍진ㆍ싸이토메갈로 바이러스ㆍ수두바이러스ㆍ
톡소플라스마증ㆍ매독ㆍ에이즈ㆍ헐페스바이러스 등이 있습니다.

1) 임신초기의 풍진 감염
1) ① 임신 초기에 풍진에 걸리면 약 25~50%에서 선천성 기형아를 일으키며, 청력장애ㆍ소뇌증ㆍ
1) 1) 선천성 백내장 등이 나타납니다.
1) ② 풍진은 풍진바이러스가 공기를 통해 인체에 들어옴으로써 걸리게 되며 잠복기간은 2~3주일
1) 1) 입니다.
1) ③ 주요증상으로는 온몸에 작은 발진이 나타나거나 온몸의 임파절이 붓습니다.
1) ④ 풍진은 증상이 있는 사람으로부터만 감염되는 것이 아니며, 증상이 없는 잠복기에 있는 사람에
1) 1) 게서도 감염이 될 수 있습니다.
1) ⑤ 따라서 임신 전에 풍진예방접종을 실시하여 사전에 감염을 막는 것이 좋으며 반드시 접종 3개
1) 1) 월 이후에 임신하는 것이 좋습니다.

2) 싸이토메갈로 바이러스와 수두 바이러스 감염
1) ① 임신 중 싸이토메갈로 바이러스에 감염되면 태아는 선천성 기형, 정신박약아, 청력장애, 간비
1) 1) 대를 보일 수 있습니다.
1) ② 수두바이러스에 감염된 경우에는 정신박약아, 하지결손아를 출산할 수 있습니다.

3) 톡소플라즈마 기생충 감염
1) ① 고양이의 작은 창자에서 기생하다가 대변으로 배출되는 톡소플라즈마라는 기생충이 임신부에
1) 1) 게 전염되면 기생충이 태반을 통과하여 태아의 뇌에 석회침착을 일으키며, 소두증ㆍ수두증을
1) 1) 일으키고 망막에 염증을 일으켜 아기가 시각장애가 되고 맙니다.
1) ② 일반적으로 태아에게까지 기생충이 전파되는 경우는 그리 흔하지 않습니다.
1) ③ 태아에게 기생충이 전파되는 것은 임신말기의 임산부가 감염되었을 때 가장 흔히 발생하지만
1) 1) 임신 초기에 일어난 감염일수록 증상은 심하게 나타납니다.
1) ④ 엄마가 임신 초기(첫3개월)에 감염이 되었을 경우 태아에게 감염될 확률은 약 15%이며, 임신
1) 1) 중기(다음3개월)에 모체감염이 있을 때는 약 25%가 태아감염으로 이어집니다. 그리고 마지막
1) 1) 주기의 감염율은 60%정도입니다.
1) ⑤ 수정시기 혹은 임신초기 3개월 내에 태아에게 감염되면 자연유산되거나 자궁내 태아사망 혹은
1) 1) 심한 신경학적 장애를 유발합니다.
1) ⑥ 톡소플라즈마는 임신 중에 산모가 감염되었을 때만 태아에게 전염되며, 임신전에 이미 걸려있
1) 1) 었던 톡소플라즈마는 태아에게 전염되지 않습니다.
1) ⑦ 임신을 계획하고 있다면 산전에 미리 톡소플라즈마의 항체 검사를 하여 위험성을 줄일 수 있습
1) 1) 니다.
1) ⑧ 태아가 선천성 톡소플라즈모증을 가졌는지는 산전에 진단이 가능합니다.
1) ⑨ 제대천자를 통하여 태아혈액을 채취하거나 양수검사로 양수를 채취하여 균을 확인할 수 있고,
1) 1) 태아혈액에서 면역글로브린 M에 특이한 항체를 발견하는 법, 초음파를 통해 이상 소견을 확인
1) 1) 하는 방법 등으로 태아의 감염 여부를 진단할 수 있습니다.

4) 톡소플라즈마 감염 예방 및 주의점 (고양이를 기르는 임산부)
1) ① 고양이에게 돼지고기를 생육으로 먹지 않는다.
1) ② 고양이는 혈액, 변 검사를 받게 하여 기생충약을 투약 한다.
1) ③ 식사 전에는 손을 잘 씻는다.
1) ④ 정원 손질 등에는 장갑을 끼고 한다.
1) ⑤ 파리, 바퀴벌레 등에 주의하고 방풍대책을 세운다.
   
  7. 약물복용에 의한 기형아 발생

1) 기형아가 태어나게 되는 원인 중 임신 중에 복용한 약물에 의한 것은 전체 비율에서 2~3%정도입니다.

2) 임신 4주부터 10주까지는 태아의 장기가 형성되는 시기이기 때문에 이 시기에 약물을 복용하는 것은 되도록 삼가는 것이 좋습니다.
   
  8. 기형아를 조기에 진단하는 다양한 방법들

1)임신초기(9~13주)의 산모혈청검사 : 모체혈청 free β-HCG/PAPP-A 검사
1) ① 태반에서 생성되어 모든 임산부의 혈액에서 발견되는 이 단백질
1) 1) (모체혈청 free β-HCG/PAPP-A)을 통해 다운증후군을 60% 정도 발견할 수 있습니다.
1) ② 임신 중기보다 빨리 발견할 수 있는 장점이 있지만 신경관 결손을 발견하기 위해 임신 중기에
1) 1) 혈액검사를 한 번 더 해야 하는 단점이 있습니다.

2) 초음파로 태아의 목투명대 측정

1) ① 임신 초기 10주에서 14주 사이에 태아의 목투명대를 측정하는 것으로 이것이 3mm 이상일 때
1) 1) 다운증후군 등 염색체 이상과 심장기형 등의 기형과의 관계가 있습니다.

3) 융모막 융모검사법
1) ① 임신 10주~12주 사이에 초음파 검사를 이용하여 태아와 태반의 위치를 확인한 후 자궁 경부를
1) 1) 통해서 약 17cm 길이의 유연한 플라스틱을 삽입하여 태반의 일부 조직을 채취하는 검사입니
1) 1) 다.
1) ② 양수검사보다 빨리 결과를 알 수 있지만 합병증이 약간 높은 것이 단점입니다.

4) 임신 중기 모체 혈청 트리플 검사
1) ① 일명 기형아검사로 알려진 방법으로 임신 15주에서 18주 사이에 산모의 혈액을 채취한 후
1) 1) AFP,HCG,UE3를 측정하여 다운증후군ㆍ에드워드증후군 및 신경관결손 등을 발견할 수 있습
1) 1) 니다.
1) ② 다운증후군의 발견률은 60% 정도이고, 신경관 결손의 발견률은 70-80%정도입니다. 이 검사상
1) 1) 이상이 있는 경우 정밀초음파 검사와 양수검사로 태아기형유무를 확인합니다.

취약 X 증후군 산전 선별검사 ( Fragile-X Syndrome)

5) 취약 X 증후군
사람의 X염색체 상의 FMR1 gene 부위의 CGG 삼염기가 정상인에 비해 과도하게 반복되면 FMR 단백질 유전자가 뇌에서 발현되지 않아 정신지체나 지능저하를 일으키게 됩니다. 이러한 질환을 취약 X증후군이라 합니다.
두드러진 턱, 긴 얼굴과 같은 신체적 특징 및 과잉행동, 자폐증과 유사한 행동 등의 행동 장애를 일으키며, 남아의 경우 IQ 35-50 (80%), 여아인 경우 IQ 70-85 (50%) 정도의 학습장애와 지능장애를 동반합니다.
통계에 따르면, 취약 X 증후군(Full mutation)은 남성에서 2,000∼4,000명당 1명, 여성에서 4,000∼8000명당 1명으로 보고되고 있으며, 보인자(Premutation)의 경우 남성에서는 700명당 1명, 여성의 경우 200∼300명당 1명으로 나타나고 있습니다. 따라서 우리나라 여성에서도 취약 X 증후군 태아를 임신할 가능성이 높은 보인자(Premutation)가 많을 것으로 추정됩니다.
취약 X 증후군은 다운증후군 다음으로 가장 흔한 정신지체 증후군이며, 선진국에서는 이미 보편화된 산전선별 검사로 시행되고 있습니다.

6) 취약 X 증후군 검사
어머니의 혈액을 통해 DNA(FMR1 유전자 분석)를 추출하여 검사를 합니다. 질환을 발현하지 않은 정상 보인자 및 환자가 가지고 있는 취약한 X 염색체를 찾아낼 수 있는 DNA검사입니다.
산전 선별 검사로서의 권장 검사시기는 임신초기(9주∼12주)이며 첫 검사시 음성이면 다음 임신에서 검사할 필요가 없습니다.
그러나 선별검사에서 어머니가 보인자(premutation)로 판정된 경우 아버지에 대한 DNA 검사가 필요하며, 양수검사를 통한 태아에 대한 확진 검사는 매 임신시 마다 필요합니다.
산전 정신지체 선별검사 결과에서 취약 X 증후군(Full mutation)을 나타냈을 경우 주치의 선생님과 충분한 상담을 통하여 임신 중인 경우 태아에 대하여 양수를 이용한 정밀검사를 실시해야 합니다.
산전 선별 검사 권장 시기는 임신초기(9주∼12주)이며 어머니의 혈액으로 검사 가능하고 5일 이내에 정확한 결과를 보실 수 있습니다.

7)양수검사
1) ① 임신 15주에서 22주에 초음파 진단장치를 이용하여 태아를 피해 가느다란 바늘을 찔러 넣은 후
1) 1) 양수를 뽑아 세포 배양하여 염색체 핵의 형태를 분석하는 방법입니다.

8) 정밀초음파 검사

1) ① 정확한 임신 시기ㆍ태아의 생존 여부ㆍ태반의 성숙 정도ㆍ난소의 이상 유무 등을 확인할 수 있
1) 1) 는 검사입니다.
1) ② 특히 콩팥기형ㆍ척추이분증ㆍ언청이ㆍ무뇌아ㆍ수두증ㆍ구개파열ㆍ심장이상 등의 기형을 발
1) 1) 견할 수 있습니다. 그러나 약 40%에서는 진단이 제대로 되지 않을 수도 있습니다.

9) 제대혈 검사
1) ① 임신 22주 이후에 초음파를 통해 태아의 위치를 보면서 탯줄이 태반으로 들어가는 부착부위에
1) 1) 서 태아혈액을 채취하여 기형을 진단하는 방법입니다.
1) ② 염색체분석 뿐만 아니라 태아감염ㆍ빈혈ㆍ혈액 이상 등을 진단할 수 있습니다.
1) ③ 이 외의 검사로는 임산부 혈청 바이러스 항원ㆍ항체 검사가 있습니다.
   
  9. 양수 검사 등 유전상담을 받아야 하는 경우

1) 선천성 기형의 우려가 있는 임산부는 유전 상담을 통해 필요한 검사를 받는 것이 좋습니다.

2) 산모 중 유전상담과 검사를 받아야 할 분들은 다음과 같습니다.

1) ① 35세 이상의 고령 임산부
1) ② 임산부나 배우자 또는 가까운 친척 중에 기형아가 있거나, 기형아를 낳은 경험이 있는 경우
1) ③ 원인을 알 수 없이 사산아를 출산한 경우
1) ④ 두 번 연속 혹은 세 번 이상 원인을 알 수 없는 자연 유산을 한 경우
1) ⑤ 선천성 기형아를 낳은 경험이 있는 경우
1) ⑥ 초음파 검사에서 태아의 이상이 의심 되는 경우
1) ⑦ 산전 태아이상 선별검사(모체 혈청 검사)에서 이상이 있는 경우
1) ⑧ 임산부가 기형아 출산에 대해 몹시 불안해 하는 경우(선택적 검사)
1) ⑨ X염색체와 관련된 유전질환의 위험성이 있는 임신에서 태아의 성 감별이 필요할 때
   
  10. 초음파 검사 후 염색체 검사를 해야 하는 경우

초음파 상에서 다음과 같은 소견이 보인다면 염색체 검사를 해서 기형여부를 확인해야 합니다.
1) 전전뇌증
2) 뇌실 확장/수두증
3) 뇌량 무형성증
4) 두꺼운 목두께
5) 낭성 난종
6) 선천성 심질환
7) 식도폐쇄
8) 십이시장 폐쇄
9) 횡격막 탈장
10) 제류
11) 비면역성 태아 수종
12) 관절 만곡증
   
  11. 상염색체 이상의 기형(다운증후군ㆍ에드워드증후군ㆍ파타우증후군)

23쌍의 염색체 중에서 성염색체(1쌍)가 아닌 상염색체(22쌍)에 이상이 생겨 나타나는 선천성 질환으로 대표적인 것은 다운증후군ㆍ에드워드증후군ㆍ파타우증후군이 있습니다.

1) 다운 증후군 ( Down syndrome )
1) ① 21번 염색체가 하나 더 존재할 때 나타납니다.
1) ② 염색체 이상으로 태어난 아이 중 가장 흔한 기형이며, 평균 I.Q 가 50 정도이고, 선천성 심질환
1) 1) ㆍ백혈병 등으로 약 20% 정도는 생후 1년 이내 사망합니다.
1) ③ 다운 증후군 기형을 가진 태아는 초음파 상으로 두꺼운 목두께ㆍ낭성 낭종ㆍ선천성 심질환ㆍ
1) 1) 식도 폐쇄ㆍ십이지장 폐쇄ㆍ비면역성 수종ㆍ신우 확장증ㆍ짧은 팔다리ㆍ합지증 등을 볼 수
1) 1) 있습니다.

2) 에드워드 증후군 ( Edward syndrome )
1) ① 두번째로 상염색체 이상 기형입니다. 18번 염색체가 하나 더 많은 경우로 생후 1년 이내 90%의
1) 1) 사망률을 보입니다.
1) ② 초음파 상으로는 임신 2기부터 성장 지연이 관찰되고 임신 3기에 양수 과다증을 보이며, 선천
1) 1) 성 심질환 (90%)ㆍ횡격막 탈장ㆍ제류ㆍ식도 폐쇄ㆍ내반증ㆍ움켜쥔 손ㆍ장두증 등이 나타납니
1) 1) 다.

3) 파타우 증후군 ( Patau syndrome )
1) ① 13번 염색체가 하나 더 있는 경우로 이상 정신지체 등을 보이며, 생후 1개월 이내 50%의 사망
1) 1) 률을 보입니다.
1) ② 초음파 상으로는 임신 2기에 성장이 지연되기 시작하고, 선천성 심질환ㆍ중추신경계 이상ㆍ합
1) 1) 지증ㆍ토순ㆍ구개열ㆍ신우 확장증ㆍ제류 등이 관찰됩니다.
   
  12. 성염색체 이상의 기형 (터너증후군ㆍ클라인펠터증후군)

23쌍의 염색체 중에서 성염색체(1쌍)에 이상이 있어 나타나는 기형은 터너증후군과 클라인펠터증후군이 있습니다.

1) 터너 증후군 ( Turner's syndrome )
1) ① 성염색체가 하나 부족한 채 45번째 X염색체만 가지는 경우입니다.(XO)

2) 클라인펠터 증후군 ( Klinefelter's syndrome )
1) ① 성염색체가 하나 더 있는 경우로 47번째 X염색체가 존재합니다.(XXY)
   
  13. 복합적인 원인으로 생기는 기형들

뚜렷한 한가지 원인이 아닌 여러가지 복합적인 원인으로 생기는 기형들은 다음과 같습니다.

다인자성 요인에 의한 기형
1) 무뇌아 : 뇌가 없거나 두개골이 없으며 무뇌아의 70%는 여아에서 발생합니다.
2) 척추 이개증
3) 수두증
4) 무신장기형
5) 요관 협착
6) 선천성 심장 기형
7) 내반족
8) 선천성 고관절 탈구
9) 다지증
10) 구개열, 구개순
11) 제류
12) 제대탈장
13) 서혜부탈장
14) 항문 기형
15) 기형종
   
  14. 기형아 예방법

1) 건전한 성생활에 의한 계획된 임신을 하며 임신초기에 약물복용이나 방사선 노출에 주의하고 흡
1) 연과 음주를 삼가야 합니다.
2) 풍진 및 수두ㆍ에이즈 바이러스 감염에 조심하고 애완동물과 접촉을 피합니다.
3) 임신 전에 풍진 예방접종을 실시하고 접종 후 3개월간 임신을 피합니다.
4) 균형 있는 식사와 충분한 휴식을 취합니다.
5) 이전에 언청이나 신경관 결손의 기형을 경험한 경우 엽산을 임신전부터 임신 3개월까지 복용해야
1) 합니다.
6) 전문의와 유전상담을 통해 산전ㆍ산후에 필요한 검사를 해야 합니다.
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